ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్ష: ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్స్ అమలు కోసం జాయింట్ వర్కింగ్ గ్రూప్ నిర్వహించిన దేశవ్యాప్త సర్వే ఫలితాలు

సాహిత్య వ్యాఖ్యానం

యూరోపియన్ జర్నల్ ఆఫ్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్‌లో ప్రచురితమైన, ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్ (PGx) పరీక్షల అమలుపై ఇటీవల జరిగిన ఒక అధ్యయనం, ఇటలీలో PGx పరీక్షా సేవల పంపిణీ, సాంకేతిక అనువర్తనాలు, క్లినికల్ అమలు, ప్రాంతీయ వ్యత్యాసాలు మరియు ప్రస్తుత సమస్యలను క్రమబద్ధంగా వివరిస్తూ, ఇటలీ మరియు ఇతర యూరోపియన్ దేశాలలో ఫార్మకోజెనెటిక్స్‌ను ప్రామాణికంగా ప్రోత్సహించడానికి ఆధారితమైన పునాదిని అందిస్తుంది.

I. నేపథ్యం మరియు ఉద్దేశ్యం

ప్రస్తుతం, ఇటలీలో PGx సాంకేతికత యొక్క వైద్యపరమైన అనువర్తనం, జాతీయంగా ఏకీకృత సమన్వయ మరియు పరస్పర గుర్తింపు యంత్రాంగం లేకుండా విచ్ఛిన్నంగా ఉంది. దేశంలోని ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్షల పరిస్థితిని స్పష్టం చేయడానికి, పరిశోధన బృందం జనవరి నుండి అక్టోబర్ 2025 వరకు దేశవ్యాప్త ప్రయోగశాల సర్వేను నిర్వహించింది. దీని ప్రధాన లక్ష్యాలు:

-ఇటలీలోని ఫార్మకోజెనెటిక్ టెస్టింగ్ ప్రయోగశాలల పంపిణీ మరియు సేవా పటాన్ని రూపొందించడం;

-పరీక్షా కార్యప్రవాహాలు, జన్యు ప్యానెల్‌లు, సాంకేతిక పద్ధతులు మరియు వివరణ ప్రమాణాలను స్పష్టం చేయడానికి;

ప్రాంతీయ వ్యత్యాసాలను మరియు అమలులో ఉన్న అడ్డంకులను వెల్లడిస్తూ, జాతీయ ప్రామాణీకరణకు డేటా మద్దతును అందించడం.

II. కీలక ఫలితాలు

ప్రయోగశాలల ప్రాథమిక లక్షణాలు

సంస్థాగత లక్షణం: 49 సంస్థలు పాల్గొన్నాయి, వాటిలో 82% ప్రభుత్వ సంస్థలు మరియు కేవలం 18% ప్రైవేట్ సంస్థలు.

-పనితీరు కనబరిచిన విభాగాలు: మెడికల్ జెనెటిక్స్ విభాగాలు అత్యధిక వాటాను (39%) కలిగి ఉన్నాయి, ఆ తర్వాత క్లినికల్ పాథాలజీ మరియు బయోకెమిస్ట్రీ విభాగాలు (18%), మరియు క్లినికల్ ఫార్మకాలజీ విభాగాలు (12%) ఉన్నాయి.

అప్లికేషన్లు మరియు జన్యు లక్ష్యాలను పరీక్షించడం

ప్రధాన అప్లికేషన్ దృశ్యాలు:ఇటలీలో PGx పరీక్షలు ప్రధానంగా ఆంకాలజీ రంగంలో కేంద్రీకృతమై ఉన్నాయి. 94% (46 ప్రయోగశాలలు) ఫ్లోరోపైరిమిడిన్ వాడకానికి సంబంధించి డైహైడ్రోపైరిమిడిన్ డీహైడ్రోజినేస్ జన్యువు (DPYD) పరీక్షను నిర్వహించగా, 84% (41 ప్రయోగశాలలు) ఇరినోటెకాన్ వాడకానికి సంబంధించి యూరిడిన్ డైఫాస్ఫేట్ గ్లూకురోనోసిల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరేస్ 1A1 జన్యువు (UGT1A1) పరీక్షను నిర్వహించాయి.

ఇతర పరీక్షలు:అజాథియోప్రైన్, క్లోపిడోగ్రెల్, వార్ఫరిన్ మొదలైన వాటితో సంబంధం ఉన్న జన్యువుల (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, మొదలైనవి) కోసం పరీక్షలు నిర్వహించే ప్రయోగశాలలు చాలా అరుదుగా ఉండేవి.

సాంకేతికత మరియు ప్రమాణాలకు కట్టుబడి ఉండటం

పరీక్షా వ్యూహం: 100% DPYD మరియు 97% UGT1A1 పరీక్షలు చికిత్సకు ముందు చేసిన పరీక్షలు; CYP2C19 మరియు HLA B ప్రధానంగా పాక్షిక నివారణ పరీక్షలు; CYP2D6 పరీక్ష ఎక్కువగా ప్రతిచర్యాత్మకంగా, అంటే ప్రతికూల ప్రతిచర్యలు సంభవించిన తర్వాత నిర్వహించబడింది.

సాంకేతిక పద్ధతులు:రియల్ టైమ్ PCR అత్యంత సాధారణంగా ఉపయోగించిన సాంకేతికత; HLA B జన్యువును గుర్తించడానికి ప్రధానంగా NGS ఉపయోగించబడింది; ఫలితాలను నివేదించిన సంస్థలలో, కేవలం ఒక ప్రయోగశాల మాత్రమే హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES)ను ఉపయోగించింది.

ప్రామాణిక అనుసరణ:సాపేక్షంగా అధిక శాతం ప్రయోగశాలలు ఇటాలియన్ సొసైటీ ఆఫ్ ఫార్మకాలజీ/ఇటాలియన్ అసోసియేషన్ ఆఫ్ మెడికల్ ఆంకాలజీ (SIF/AIOM) మార్గదర్శకాలను మరియు క్లినికల్ ఫార్మకోజెనెటిక్స్ ఇంప్లిమెంటేషన్ కన్సార్టియం (CPIC)/డచ్ ఫార్మకోజెనెటిక్స్ వర్కింగ్ గ్రూప్ (DPWG) మార్గదర్శకాలను అనుసరించాయి.

ఫలితాల వివరణ మరియు సంప్రదింపులు

నివేదికపై సంతకం చేయడం:65% పరీక్ష నివేదికలపై జన్యుశాస్త్ర నిపుణులు, 31% నివేదికలపై క్లినికల్ పాథాలజీ/బయోకెమిస్ట్రీ నిపుణులు సంతకాలు చేశారు.

క్లినికల్ వివరణ: 90% ప్రయోగశాలలు వివరణను అందించగా, 73% విషపూరిత/ప్రభావరాహిత్య ప్రమాదాన్ని సూచించాయి, కానీ కేవలం 24% మాత్రమే నిర్దిష్ట ఔషధ మోతాదు సిఫార్సులను అందించాయి.

ఫార్మకాలజీ సంప్రదింపులు:కేవలం 29% ప్రయోగశాలలు మాత్రమే ఫార్మకాలజికల్ కన్సల్టేషన్ సేవలను అందించాయి, మరియు ఇవి దాదాపుగా ప్రత్యేకంగా క్లినికల్ ఫార్మకాలజీ విభాగాల ద్వారానే అందించబడ్డాయి – జెనెటిక్స్ మరియు పాథాలజీ విభాగాలు చాలా తక్కువ సేవలను అందించాయి.

సమాచారంతో కూడిన సమ్మతి:73% ప్రయోగశాలలు ఫార్మకోజెనెటిక్స్ కోసం నిర్దిష్ట లేదా సాధారణ సమాచార సమ్మతి నిబంధనలను అమలు చేశాయి.

ప్రాంతీయ పంపిణీ:పరీక్షా కార్యకలాపాలు ఉత్తర ఇటలీలో అత్యధికంగా కేంద్రీకృతమయ్యాయి. సంవత్సరానికి 200 కంటే ఎక్కువ పరీక్షలు చేసే ప్రయోగశాలలలో, 23 ఉత్తరాన, 4 మధ్యలో, మరియు 6 దక్షిణం మరియు ద్వీపాలలో ఉన్నాయి – ఇది పరీక్షా సౌకర్యాల ప్రాంతీయ పంపిణీలో తీవ్రమైన అసమానతను సూచిస్తుంది.

పరీక్ష పరిమాణం:69% ప్రయోగశాలలు వార్షిక పరీక్షల సంఖ్యను 200 కంటే ఎక్కువగా కలిగి ఉండగా, 19% ప్రయోగశాలలు 100 నుండి 200 వరకు పరీక్షలను నిర్వహించాయి.

తిరిగి చెల్లింపు విధానం:సర్వే చేయబడిన ప్రయోగశాలలలో, 73% జాతీయ ఆరోగ్య వ్యవస్థ (NHS) నుండి పూర్తి రీయింబర్స్‌మెంట్ పొందగా, 22% పాక్షిక రీయింబర్స్‌మెంట్ మరియు 4% ఎటువంటి రీయింబర్స్‌మెంట్ పొందలేదు. ప్రాంతీయ రీయింబర్స్‌మెంట్ నియమాలు అస్థిరంగా ఉన్నాయి. ప్రస్తుతం, ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్ష కోసం నిర్దిష్ట బిల్లింగ్/రీయింబర్స్‌మెంట్ కోడ్ లేదు, దీనివల్ల వివిధ ప్రాంతాలలో అమలులో గణనీయమైన గందరగోళం ఏర్పడుతోంది.

III. చర్చ మరియు కీలక ముగింపులు

ఆంకాలజీలో ప్రముఖ స్థానం– యూరోపియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (EMA) మరియు ఇటాలియన్ మెడిసిన్స్ ఏజెన్సీ (AIFA) మార్గదర్శకాల ప్రోత్సాహం కారణంగా DPYD మరియు UGT1A1 పరీక్షలు విస్తృతంగా జరుగుతున్నాయి. అయితే, ఆంకాలజీయేతర రంగాలలో ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్షల వినియోగం తీవ్రంగా సరిపోవడం లేదు.

అసమాన సాంకేతికత మరియు వ్యాఖ్యానం– పరీక్షా ప్యానెళ్లు, రియేజెంట్లు, బయోఇన్ఫర్మాటిక్స్ సాధనాలు లేదా వ్యాఖ్యాన ప్రమాణాల కోసం ఏకీకృత ప్రమాణం లేదు, దీనివల్ల ఫలితాల పోలిక సరిగా ఉండదు.

తగినంత బహుళ విభాగాల సహకారం– ఫార్మకాలజిస్టుల తక్కువ భాగస్వామ్యం మరియు క్లినికల్ మెడికేషన్ కన్సల్టేషన్ సేవల అసంపూర్ణ కవరేజ్.

గణనీయమైన ప్రాంతీయ అసమతుల్యత– PGx పరీక్ష వనరులు ప్రధానంగా ఉత్తర ప్రాంత వైద్య సంస్థలలో కేంద్రీకృతమై ఉన్నాయి, మధ్య మరియు దక్షిణ ప్రాంతాలలో వనరులు కొరతగా ఉన్నాయి – ఇది ఒక అసమానత.

బలహీనమైన విధాన మద్దతు– ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్షల కోసం ఏకీకృత జాతీయ చట్రం లేకపోవడం వల్ల, రీయింబర్స్‌మెంట్, నియంత్రణ, శిక్షణ మొదలైన వాటికి సంబంధించిన సమగ్ర వ్యవస్థ అసంపూర్ణంగా ఉంది.

సారాంశం
ఈ అధ్యయనం ఇటలీలో ఫార్మకోజెనెటిక్ అమలు స్థితిపై చేసిన మొట్టమొదటి దేశవ్యాప్త అంచనా. ఇటలీలో ఆంకాలజీ రంగంలో ఫార్మకోజెనెటిక్స్ ప్రాథమికంగా అమలు చేయబడినప్పటికీ, మొత్తం మీద ఇది విచ్ఛిన్నంగా, ప్రామాణికం కానిదిగా, ప్రాంతీయంగా అసమానంగా మరియు బహుళ విభాగాల మధ్య సంబంధం లేకుండా ఉందని ఇది నిర్ధారిస్తుంది. అందువల్ల, ఫార్మకోజెనెటిక్ పరీక్షల యొక్క ప్రామాణికమైన క్లినికల్ అనువర్తనాన్ని సాధించడానికి, మరియు ఇతర యూరోపియన్ దేశాలకు ఒక ముఖ్యమైన సూచనను అందించడానికి, ఇటలీకి భవిష్యత్తులో ఒక జాతీయ సమన్వయ చట్రాన్ని ఏర్పాటు చేయడం, సాంకేతికత మరియు వ్యాఖ్యాన ప్రమాణాలను ఏకీకృతం చేయడం, మరియు విధానాలు మరియు శిక్షణను మెరుగుపరచడం అవసరం.

మాక్రో & మైక్రో-టెస్ట్'sపూర్తి స్వయంచాలిత ఫార్మకోజెనోమిక్స్ పరిష్కారం

-సరళమైనదిఅసలైన ట్యూబ్‌లతో నమూనా లోడింగ్, ఒకే కీ రన్, నమూనా నుండి ఫలితం వరకు ఆటోమేషన్, LIS/HISతో సజావైన అనుసంధానం.

-వేగవంతమైనమొత్తం ప్రక్రియకు సంబంధించిన ఫలితాలు సుమారు 1 గంటలో అందుబాటులో ఉంటాయి, ఇవి వ్యక్తిగతీకరించిన మందుల చికిత్సా విధానాలను ఖచ్చితంగా నిర్దేశిస్తాయి.

-ఫ్లెక్సిబుల్HWTS AIO800 ప్లాట్‌ఫారమ్‌తో, PGx టెస్టింగ్ ఇకపై సైట్ పరిమితులకు లోబడి ఉండదు – ఇది నమ్యమైనది మరియు బహుముఖమైనది.

-సమగ్రమైనహృదయ మరియు మెదడు సంబంధిత వ్యాధులు, మానసిక రుగ్మతలు, క్యాన్సర్ చికిత్స, ప్రసూతి, స్త్రీల వ్యాధులు మరియు పునరుత్పత్తి, మరియు ఇతర రంగాలను కవర్ చేసే విస్తృతమైన ఉత్పత్తుల శ్రేణి.

-అనుకూలత:పూర్తిగా స్వయంచాలిత న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ విస్తరణ విశ్లేషణి HWTS AIO800 మరియు సాంప్రదాయ రియల్ టైమ్ PCR వ్యవస్థలు.

అనుబంధం:సంబంధితవ్యాధిes, సంబంధిత మందులు, మరియు సంబంధిత జన్యు పరీక్ష లక్ష్యాలు