నవజాత శిశువులలో చెవిటితనాన్ని నివారించడానికి చెవిటితనం యొక్క జన్యు పరీక్షపై దృష్టి పెట్టండి

మానవ శరీరంలో చెవి ఒక ముఖ్యమైన గ్రాహకం, ఇది వినికిడి జ్ఞానాన్ని మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడటంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. వినికిడి లోపం అనేది శ్రవణ వ్యవస్థలోని అన్ని స్థాయిలలో ధ్వని ప్రసారం, ఇంద్రియ ధ్వనులు మరియు శ్రవణ కేంద్రాల యొక్క సేంద్రీయ లేదా క్రియాత్మక అసాధారణతలను సూచిస్తుంది, దీని ఫలితంగా వివిధ స్థాయిలలో వినికిడి లోపం ఏర్పడుతుంది.సంబంధిత సమాచారం ప్రకారం, చైనాలో వినికిడి మరియు భాషా లోపాలతో బాధపడుతున్న వారి సంఖ్య దాదాపు 2.78 కోట్లు. వీరిలో నవజాత శిశువులే ప్రధాన బాధితులుగా ఉన్నారు మరియు ప్రతి సంవత్సరం కనీసం 20,000 మంది నవజాత శిశువులు వినికిడి లోపాలతో బాధపడుతున్నారు.

పిల్లల వినికిడి మరియు వాక్ వికాసానికి బాల్యం ఒక కీలకమైన కాలం. ఈ దశలో సరైన ధ్వని సంకేతాలను స్వీకరించడం కష్టమైతే, అది వాక్ వికాసం అసంపూర్ణంగా జరగడానికి దారితీసి, పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన ఎదుగుదలకు ప్రతికూలంగా ఉంటుంది.

1. చెవిటితనం కోసం జన్యు పరీక్షల ప్రాముఖ్యత

ప్రస్తుతం, పుట్టుకతో వచ్చే ఐదు వైకల్యాలలో (వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం, శారీరక వైకల్యం, మేధో వైకల్యం మరియు మానసిక వైకల్యం) వినికిడి లోపం మొదటి స్థానంలో ఉంది. అసంపూర్ణ గణాంకాల ప్రకారం, చైనాలో ప్రతి 1,000 మంది నవజాత శిశువులలో సుమారు 2 నుండి 3 మంది చెవిటి పిల్లలు ఉన్నారు, మరియు నవజాత శిశువులలో వినికిడి లోపం సంభవం 2 నుండి 3%గా ఉంది, ఇది నవజాత శిశువులలోని ఇతర వ్యాధుల సంభవం కంటే చాలా ఎక్కువ. సుమారు 60% వినికిడి లోపం వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చెవిటితనానికి సంబంధించిన జన్యువుల వల్ల సంభవిస్తుంది, మరియు వంశపారంపర్యంగా చెవిటితనం ఉన్న రోగులలో 70-80% మందిలో ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు (మ్యుటేషన్లు) కనుగొనబడ్డాయి.

అందువల్ల, ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలలో చెవిటితనం కోసం జన్యు స్క్రీనింగ్‌ను చేర్చారు. గర్భిణీ స్త్రీలలో చెవిటితనానికి సంబంధించిన జన్యువులను ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ చేయడం ద్వారా వంశపారంపర్య చెవిటితనాన్ని ప్రాథమికంగా నివారించవచ్చు. చైనీయులలో సాధారణ చెవిటితన జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వాహకుల రేటు (6%) ఎక్కువగా ఉన్నందున, యువ జంటలు వివాహ పరీక్షలో లేదా ప్రసవానికి ముందు చెవిటితనానికి సంబంధించిన జన్యు స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. దీనివల్ల మందుల వలన చెవిటితనానికి గురయ్యే అవకాశం ఉన్న వ్యక్తులను, అలాగే ఇద్దరూ ఒకే రకమైన చెవిటితన జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని కలిగి ఉన్న జంటలను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని కలిగి ఉన్న జంటలు తదుపరి మార్గదర్శకత్వం మరియు జోక్యం ద్వారా చెవిటితనాన్ని సమర్థవంతంగా నివారించగలరు.

2. చెవిటితనం కోసం జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?

చెవుడు కోసం చేసే జన్యు పరీక్ష అనేది, ఒక వ్యక్తిలో చెవుడుకు సంబంధించిన జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి వారి DNAను పరీక్షించడం. కుటుంబంలో చెవుడు జన్యువులను కలిగి ఉన్న సభ్యులు ఉంటే, వివిధ రకాల చెవుడు జన్యువుల ప్రకారం, చెవిటి పిల్లల జననాన్ని నివారించడానికి లేదా నవజాత శిశువులలో చెవుడు రాకుండా నిరోధించడానికి కొన్ని సంబంధిత చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

3. చెవిటితనం జన్యు పరీక్షకు వర్తించే జనాభా

- గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ ప్రారంభ దశలో ఉన్న జంటలు
-నవజాత శిశువులు
- చెవిటి రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు, కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్ శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్న రోగులు
- ఓటోటాక్సిక్ మందులు (ముఖ్యంగా అమైనోగ్లైకోసైడ్లు) వాడేవారు మరియు కుటుంబంలో మందుల వలన చెవుడు వచ్చిన చరిత్ర ఉన్నవారు

4. పరిష్కారాలు

మాక్రో & మైక్రో-టెస్ట్ క్లినికల్ హోల్ ఎక్సోమ్ (వెస్-ప్లస్ డిటెక్షన్)ను అభివృద్ధి చేసింది. సాంప్రదాయ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అన్ని ఎక్సోనిక్ ప్రాంతాల జన్యు సమాచారాన్ని వేగంగా పొందుతూనే ఖర్చును గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, ఇది ప్రక్రియను వేగవంతం చేసి, డేటా విశ్లేషణ పరిమాణాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఈ పద్ధతి తక్కువ ఖర్చుతో కూడుకున్నది మరియు జన్యు వ్యాధుల కారణాలను వెల్లడించడానికి నేడు సాధారణంగా ఉపయోగించబడుతుంది.

ప్రయోజనాలు

-సమగ్ర గుర్తింపు: ఒకే పరీక్ష OMIM డేటాబేస్‌లోని 6,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులకు సంబంధించిన 20,000కు పైగా మానవ కేంద్రక జన్యువులు మరియు మైటోకాండ్రియల్ జన్యువులను ఏకకాలంలో స్క్రీన్ చేస్తుంది. వీటిలో SNV, CNV, UPD, డైనమిక్ మ్యుటేషన్లు, ఫ్యూజన్ జన్యువులు, మైటోకాండ్రియల్ జన్యు వైవిధ్యాలు, HLA టైపింగ్ మరియు ఇతర రూపాలు ఉన్నాయి.
-అధిక కచ్చితత్వం: ఫలితాలు కచ్చితమైనవి మరియు నమ్మదగినవి, మరియు గుర్తింపు ప్రాంత కవరేజ్ 99.7% కంటే ఎక్కువగా ఉంది.
-సౌకర్యవంతమైనది: ఆటోమేటిక్ గుర్తింపు మరియు విశ్లేషణ, 25 రోజుల్లో నివేదికలను పొందండి