నవజాత శిశువులలో చెవిటితనం నివారించడానికి చెవుడు యొక్క జన్యు పరీక్షపై దృష్టి పెట్టండి

చెవి అనేది మానవ శరీరంలో ఒక ముఖ్యమైన గ్రాహకం, ఇది శ్రవణ భావం మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. వినికిడి లోపం అనేది శ్రవణ వ్యవస్థలోని అన్ని స్థాయిలలో ధ్వని ప్రసారం, ఇంద్రియ శబ్దాలు మరియు శ్రవణ కేంద్రాల సేంద్రీయ లేదా క్రియాత్మక అసాధారణతలను సూచిస్తుంది, దీని ఫలితంగా వినికిడి నష్టం వివిధ స్థాయిలలో ఉంటుంది.సంబంధిత డేటా ప్రకారం, చైనాలో వినికిడి మరియు భాషా బలహీనతలతో దాదాపు 27.8 మిలియన్ల మంది ఉన్నారు, వీరిలో నవజాత శిశువులు రోగుల ప్రధాన సమూహం, మరియు కనీసం 20,000 మంది నవజాత శిశువులు ప్రతి సంవత్సరం వినికిడి లోపాలతో బాధపడుతున్నారు.

పిల్లల వినికిడి మరియు ప్రసంగ అభివృద్ధికి బాల్యం ఒక క్లిష్టమైన కాలం. ఈ కాలంలో రిచ్ సౌండ్ సిగ్నల్స్ పొందడం కష్టమైతే, అది అసంపూర్ణ ప్రసంగ అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది మరియు పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన వృద్ధికి ప్రతికూలంగా ఉంటుంది.

1. చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత

ప్రస్తుతం, వినికిడి నష్టం ఒక సాధారణ జనన లోపం, ఐదు వైకల్యాలలో (వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం, శారీరక వైకల్యం, మేధో వైకల్యం మరియు మానసిక వైకల్యం) మొదటి స్థానంలో ఉంది. అసంపూర్ణ గణాంకాల ప్రకారం, చైనాలోని ప్రతి 1,000 మంది నవజాత శిశువులలో సుమారు 2 నుండి 3 చెవిటి పిల్లలు ఉన్నారు, మరియు నవజాత శిశువులలో వినికిడి లోపం సంభవం 2 నుండి 3%, ఇది నవజాత శిశువులలో ఇతర వ్యాధుల సంభవం కంటే చాలా ఎక్కువ. వినికిడి నష్టంలో 60% వంశపారంపర్య చెవిటి జన్యువుల వల్ల సంభవిస్తుంది, మరియు చెవుడు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు 70-80% వంశపారంపర్య చెవిటి రోగులలో కనిపిస్తాయి.

అందువల్ల, చెవిటితనం కోసం జన్యు పరీక్షలు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలలో చేర్చబడ్డాయి. గర్భిణీ స్త్రీలలో చెవిటి జన్యువుల ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా వంశపారంపర్య చెవిటివారి ప్రాధమిక నివారణను గ్రహించవచ్చు. చైనీస్ భాషలో అధిక క్యారియర్ రేటు (6%) సాధారణ చెవుడు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు నుండి, యువ జంటలు వివాహ పరీక్షలో లేదా ప్రసవానికి ముందు చెవుడు జన్యువును పరీక్షించాలి, తద్వారా మాదకద్రవ్యాల ప్రేరిత చెవిటి-సున్నితమైన వ్యక్తులను గుర్తించడం ప్రారంభంలో మరియు రెండూ ఒకే క్యారియర్లు చెవుడు మ్యుటేషన్ జన్యువు జంట. మ్యుటేషన్ జన్యు క్యారియర్‌లతో బాధపడుతున్న జంటలు తదుపరి మార్గదర్శకత్వం మరియు జోక్యం ద్వారా చెవుడును సమర్థవంతంగా నివారించవచ్చు.

2. చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి

చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA యొక్క పరీక్ష, చెవిటితనం కోసం ఒక జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి. కుటుంబంలో చెవిటి జన్యువులను మోసే సభ్యులు ఉంటే, చెవిటి శిశువుల పుట్టుకను నివారించడానికి లేదా వివిధ రకాల చెవుడు జన్యువుల ప్రకారం నవజాత శిశువులలో చెవిటితనం సంభవించకుండా నిరోధించడానికి కొన్ని సంబంధిత చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

3. చెవుడు జన్యు పరీక్షకు వర్తించే జనాభా

-ప్రే-గర్భం మరియు ప్రారంభ గర్భధారణ జంటలు
-న్యూబోర్న్స్
-డిఫ్ రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు, కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్ సర్జరీ రోగులు
-Ot otoxic drugs షధాల వినియోగదారులు (ముఖ్యంగా అమినోగ్లైకోసైడ్లు) మరియు కుటుంబ మాదకద్రవ్యాల ప్రేరిత చెవిటి చరిత్ర ఉన్నవారు

4. పరిష్కారాలు

స్థూల & మైక్రో-టెస్ట్ క్లినికల్ హోల్ ఎక్సోమ్ (వెస్-ప్లస్ డిటెక్షన్) ను అభివృద్ధి చేసింది. సాంప్రదాయ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అన్ని ఎక్సోనిక్ ప్రాంతాల జన్యు సమాచారాన్ని వేగంగా పొందేటప్పుడు ఖర్చును గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. మొత్తం జన్యు శ్రేణితో పోలిస్తే, ఇది చక్రాన్ని తగ్గించగలదు మరియు డేటా విశ్లేషణ మొత్తాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఈ పద్ధతి ఖర్చుతో కూడుకున్నది మరియు సాధారణంగా జన్యు వ్యాధుల కారణాలను వెల్లడించడానికి ఈ రోజు ఉపయోగించబడుతుంది.

ప్రయోజనాలు

-కంప్రెహెన్సివ్ డిటెక్షన్: ఒక పరీక్ష ఏకకాలంలో 20,000+ మానవ అణు జన్యువులు మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులను ప్రదర్శిస్తుంది, ఇందులో OMIM డేటాబేస్లో 6,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులు ఉన్నాయి, వీటిలో SNV, CNV, UPD, డైనమిక్ మ్యుటేషన్స్, ఫ్యూజన్ జన్యువులు, మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యు వైవిధ్యాలు, HLA టైపింగ్ మరియు ఇతర రూపాలు ఉన్నాయి.
-ఇది ఖచ్చితత్వం: ఫలితాలు ఖచ్చితమైనవి మరియు నమ్మదగినవి, మరియు గుర్తించే ప్రాంత కవరేజ్ 99.7% కంటే ఎక్కువ
-కెన్వెనెంట్: ఆటోమేటిక్ డిటెక్షన్ మరియు అనాలిసిస్, 25 రోజుల్లో నివేదికలు పొందండి