నవజాత శిశువులలో చెవిటితనాన్ని నివారించడానికి చెవుడు యొక్క జన్యు పరీక్షపై దృష్టి పెట్టండి

చెవి మానవ శరీరంలో ఒక ముఖ్యమైన గ్రాహకం, ఇది శ్రవణ జ్ఞానాన్ని మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది.వినికిడి లోపం అనేది శ్రవణ వ్యవస్థలోని అన్ని స్థాయిలలో ధ్వని ప్రసారం, ఇంద్రియ ధ్వనులు మరియు శ్రవణ కేంద్రాల యొక్క సేంద్రీయ లేదా క్రియాత్మక అసాధారణతలను సూచిస్తుంది, దీని ఫలితంగా వివిధ స్థాయిలలో వినికిడి నష్టం ఏర్పడుతుంది.సంబంధిత డేటా ప్రకారం, చైనాలో దాదాపు 27.8 మిలియన్ల మంది ప్రజలు వినికిడి మరియు భాషా వైకల్యాలతో ఉన్నారు, వీరిలో నవజాత శిశువులు ప్రధాన రోగుల సమూహం, మరియు ప్రతి సంవత్సరం కనీసం 20,000 మంది నవజాత శిశువులు వినికిడి లోపాలతో బాధపడుతున్నారు.

పిల్లల వినికిడి మరియు ప్రసంగం అభివృద్ధికి బాల్యం ఒక క్లిష్టమైన కాలం.ఈ కాలంలో రిచ్ సౌండ్ సిగ్నల్స్ పొందడం కష్టంగా ఉంటే, ఇది అసంపూర్ణ ప్రసంగ అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది మరియు పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన పెరుగుదలకు ప్రతికూలంగా ఉంటుంది.

1. చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత

ప్రస్తుతం, వినికిడి లోపం అనేది ఒక సాధారణ పుట్టుకతో వచ్చే లోపం, ఇది ఐదు వైకల్యాలలో మొదటి స్థానంలో ఉంది (వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం, శారీరక వైకల్యం, మేధో వైకల్యం మరియు మానసిక వైకల్యం).అసంపూర్ణ గణాంకాల ప్రకారం, చైనాలో ప్రతి 1,000 మంది నవజాత శిశువులలో సుమారు 2 నుండి 3 మంది చెవిటి పిల్లలు ఉన్నారు మరియు నవజాత శిశువులలో వినికిడి లోపం సంభవం 2 నుండి 3%, ఇది నవజాత శిశువులలో ఇతర వ్యాధుల సంభవం కంటే చాలా ఎక్కువ.60% వినికిడి లోపం వంశపారంపర్య చెవుడు జన్యువుల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు 70-80% వంశపారంపర్య చెవుడు రోగులలో చెవిటి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కనిపిస్తాయి.

అందువల్ల, చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్షలు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌లలో చేర్చబడ్డాయి.వంశపారంపర్య చెవుడు యొక్క ప్రాథమిక నివారణను గర్భిణీ స్త్రీలలో చెవిటి జన్యువులను ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా గ్రహించవచ్చు.చైనీస్‌లో అధిక క్యారియర్ రేటు (6%) సాధారణ చెవుడు జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, యువ జంటలు వివాహ పరీక్షలో లేదా ప్రసవానికి ముందు చెవుడు జన్యువును పరీక్షించాలి, తద్వారా డ్రగ్-ప్రేరిత చెవుడు-సున్నితమైన వ్యక్తులను ముందుగానే మరియు ఇద్దరూ అదే వాహకాలుగా ఉన్నవారిని గుర్తించవచ్చు. చెవుడు మ్యుటేషన్ జన్యు జంట.మ్యుటేషన్ జన్యు వాహకాలు ఉన్న జంటలు ఫాలో-అప్ మార్గదర్శకత్వం మరియు జోక్యం ద్వారా చెవిటితనాన్ని సమర్థవంతంగా నిరోధించవచ్చు.

2. చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి

చెవుడు కోసం జన్యు పరీక్ష అనేది చెవుడు కోసం జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA పరీక్ష.కుటుంబంలో చెవుడు జన్యువులను కలిగి ఉన్న సభ్యులు ఉన్నట్లయితే, వివిధ రకాల చెవిటి జన్యువుల ప్రకారం చెవిటి శిశువుల పుట్టుకను నిరోధించడానికి లేదా నవజాత శిశువులలో చెవిటితనం సంభవించకుండా నిరోధించడానికి కొన్ని సంబంధిత చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

3. చెవుడు జన్యు పరీక్ష కోసం వర్తించే జనాభా

-ప్రీ ప్రెగ్నెన్సీ మరియు ఎర్లీ ప్రెగ్నెన్సీ జంటలు
- నవజాత శిశువులు
-చెవిటి రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు, కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్ శస్త్రచికిత్స రోగులు
-ఓటోటాక్సిక్ ఔషధాల వినియోగదారులు (ముఖ్యంగా అమినోగ్లైకోసైడ్లు) మరియు కుటుంబ డ్రగ్-ప్రేరిత చెవుడు చరిత్ర ఉన్నవారు

4. పరిష్కారాలు

మాక్రో & మైక్రో-టెస్ట్ క్లినికల్ హోల్ ఎక్సోమ్ (వెస్-ప్లస్ డిటెక్షన్)ను అభివృద్ధి చేసింది.సాంప్రదాయ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చును గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది, అయితే అన్ని ఎక్సోనిక్ ప్రాంతాల జన్యు సమాచారాన్ని వేగంగా పొందుతుంది.మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, ఇది చక్రాన్ని తగ్గించగలదు మరియు డేటా విశ్లేషణ మొత్తాన్ని తగ్గిస్తుంది.ఈ పద్ధతి తక్కువ ఖర్చుతో కూడుకున్నది మరియు జన్యుపరమైన వ్యాధుల కారణాలను బహిర్గతం చేయడానికి నేడు సాధారణంగా ఉపయోగించబడుతుంది.

ప్రయోజనాలు

-సమగ్ర గుర్తింపు: SNV, CNV, UPD, డైనమిక్ మ్యుటేషన్‌లు, ఫ్యూజన్ వైవిధ్య జన్యువులు, ఇతర జన్యురూపాలు మరియు ఫార్ములాజికల్ జీన్స్‌లు, ఫార్ములా OMIM డేటాబేస్‌లో 6,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులను కలిగి ఉన్న 20,000+ మానవ అణు జన్యువులు మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులను ఒక పరీక్ష ఏకకాలంలో ప్రదర్శిస్తుంది.
-అధిక ఖచ్చితత్వం: ఫలితాలు ఖచ్చితమైనవి మరియు నమ్మదగినవి మరియు గుర్తించే ప్రాంతం కవరేజీ 99.7% కంటే ఎక్కువ
-అనుకూలమైనది: స్వయంచాలక గుర్తింపు మరియు విశ్లేషణ, 25 రోజుల్లో నివేదికలను పొందండి