నవజాత శిశువులలో చెవిటితనాన్ని నివారించడానికి చెవిటితనానికి సంబంధించిన జన్యు పరీక్షపై దృష్టి పెట్టండి.

మానవ శరీరంలో చెవి ఒక ముఖ్యమైన గ్రాహకం, ఇది శ్రవణ ఇంద్రియాలను మరియు శరీర సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో పాత్ర పోషిస్తుంది. వినికిడి లోపం అనేది శ్రవణ వ్యవస్థలోని అన్ని స్థాయిలలో ధ్వని ప్రసారం, ఇంద్రియ శబ్దాలు మరియు శ్రవణ కేంద్రాల యొక్క సేంద్రీయ లేదా క్రియాత్మక అసాధారణతలను సూచిస్తుంది, దీని ఫలితంగా వివిధ స్థాయిలలో వినికిడి లోపం ఏర్పడుతుంది.సంబంధిత డేటా ప్రకారం, చైనాలో దాదాపు 27.8 మిలియన్ల మంది వినికిడి మరియు భాషా లోపాలు కలిగి ఉన్నారు, వీరిలో నవజాత శిశువులు ప్రధాన రోగుల సమూహం, మరియు ప్రతి సంవత్సరం కనీసం 20,000 మంది నవజాత శిశువులు వినికిడి లోపాలతో బాధపడుతున్నారు.

పిల్లల వినికిడి మరియు ప్రసంగ అభివృద్ధికి బాల్యం చాలా కీలకమైన కాలం. ఈ కాలంలో గొప్ప ధ్వని సంకేతాలను అందుకోవడం కష్టమైతే, అది అసంపూర్ణ ప్రసంగ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది మరియు పిల్లల ఆరోగ్యకరమైన పెరుగుదలకు ప్రతికూలంగా ఉంటుంది.

1. చెవిటితనానికి జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత

ప్రస్తుతం, వినికిడి లోపం అనేది ఒక సాధారణ జనన లోపం, ఇది ఐదు వైకల్యాలలో (వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం, శారీరక వైకల్యం, మేధో వైకల్యం మరియు మానసిక వైకల్యం) మొదటి స్థానంలో ఉంది. అసంపూర్ణ గణాంకాల ప్రకారం, చైనాలో ప్రతి 1,000 మంది నవజాత శిశువులలో 2 నుండి 3 మంది బధిరుల పిల్లలు ఉన్నారు మరియు నవజాత శిశువులలో వినికిడి లోపం సంభవం 2 నుండి 3%, ఇది నవజాత శిశువులలో ఇతర వ్యాధుల సంభవం కంటే చాలా ఎక్కువ. వినికిడి లోపంలో దాదాపు 60% వంశపారంపర్య చెవిటి జన్యువుల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు 70-80% వంశపారంపర్య చెవిటి రోగులలో చెవిటి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కనిపిస్తాయి.

అందువల్ల, జనన పూర్వ స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలలో చెవిటితనం కోసం జన్యు పరీక్ష చేర్చబడింది. గర్భిణీ స్త్రీలలో చెవిటితనం జన్యువులను ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ చేయడం ద్వారా వంశపారంపర్య చెవిటితనం యొక్క ప్రాథమిక నివారణను గ్రహించవచ్చు. చైనీస్ భాషలో సాధారణ చెవిటితనం జన్యు ఉత్పరివర్తనల యొక్క అధిక క్యారియర్ రేటు (6%) ఉన్నందున, యువ జంటలు వివాహ పరీక్షలో లేదా ప్రసవానికి ముందు చెవిటితనం జన్యువును పరీక్షించాలి, తద్వారా ఔషధ ప్రేరిత చెవిటితనం-సున్నితమైన వ్యక్తులను ముందుగానే మరియు ఒకే చెవిటితనం ఉత్పరివర్తన జన్యు జంట యొక్క వాహకాలుగా ఉన్నవారిని గుర్తించవచ్చు. ఉత్పరివర్తన జన్యు వాహకాలు ఉన్న జంటలు తదుపరి మార్గదర్శకత్వం మరియు జోక్యం ద్వారా చెవిటితనాన్ని సమర్థవంతంగా నిరోధించవచ్చు.

2. చెవిటితనానికి జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?

చెవిటితనానికి జన్యు పరీక్ష అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA పరీక్ష, దీని ద్వారా చెవిటితనానికి జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. కుటుంబంలో చెవిటితనానికి జన్యువులు ఉన్న సభ్యులు ఉంటే, వివిధ రకాల చెవిటితన జన్యువుల ప్రకారం నవజాత శిశువుల జననాన్ని నివారించడానికి లేదా నవజాత శిశువులలో చెవిటితనం సంభవించకుండా నిరోధించడానికి కొన్ని సంబంధిత చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

3. చెవిటితనం జన్యు పరీక్షకు వర్తించే జనాభా

- గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ ప్రారంభ జంటలు
-నవజాత శిశువులు
-చెవిటి రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు, కోక్లియర్ ఇంప్లాంట్ సర్జరీ రోగులు
-ఓటోటాక్సిక్ ఔషధాల వినియోగదారులు (ముఖ్యంగా అమినోగ్లైకోసైడ్లు) మరియు కుటుంబ ఔషధ ప్రేరిత చెవుడు చరిత్ర ఉన్నవారు

4. పరిష్కారాలు

మాక్రో & మైక్రో-టెస్ట్ క్లినికల్ హోల్ ఎక్సోమ్ (వెస్-ప్లస్ డిటెక్షన్) ను అభివృద్ధి చేసింది. సాంప్రదాయ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అన్ని ఎక్సోనిక్ ప్రాంతాల జన్యు సమాచారాన్ని వేగంగా పొందుతూనే ఖర్చును గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే, ఇది చక్రాన్ని తగ్గించగలదు మరియు డేటా విశ్లేషణ మొత్తాన్ని తగ్గిస్తుంది. ఈ పద్ధతి ఖర్చుతో కూడుకున్నది మరియు నేడు సాధారణంగా జన్యు వ్యాధుల కారణాలను వెల్లడించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.

ప్రయోజనాలు

-సమగ్ర గుర్తింపు: ఒక పరీక్ష ఏకకాలంలో 20,000+ మానవ అణు జన్యువులు మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యువులను స్క్రీన్ చేస్తుంది, ఇందులో OMIM డేటాబేస్‌లో 6,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులు ఉంటాయి, వీటిలో SNV, CNV, UPD, డైనమిక్ మ్యుటేషన్లు, ఫ్యూజన్ జన్యువులు, మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యు వైవిధ్యాలు, HLA టైపింగ్ మరియు ఇతర రూపాలు ఉన్నాయి.
-అధిక ఖచ్చితత్వం: ఫలితాలు ఖచ్చితమైనవి మరియు నమ్మదగినవి, మరియు గుర్తింపు ప్రాంత కవరేజ్ 99.7% కంటే ఎక్కువగా ఉంది.
-అనుకూలమైనది: ఆటోమేటిక్ డిటెక్షన్ మరియు విశ్లేషణ, 25 రోజుల్లో నివేదికలను పొందండి.