KRAS 8 ఉత్పరివర్తనలు

KRAS జన్యువులోని పాయింట్ మ్యుటేషన్లు అనేక మానవ కణితి రకాల్లో కనుగొనబడ్డాయి, కణితిలో దాదాపు 17%~25% మ్యుటేషన్ రేటు, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో 15%~30% మ్యుటేషన్ రేటు, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ రోగులలో 20%~50% మ్యుటేషన్ రేటు. K-ras జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన P21 ప్రోటీన్ EGFR సిగ్నలింగ్ మార్గం దిగువన ఉన్నందున, K-ras జన్యు ఉత్పరివర్తన తర్వాత, దిగువ సిగ్నలింగ్ మార్గం ఎల్లప్పుడూ సక్రియం చేయబడుతుంది మరియు EGFR పై అప్‌స్ట్రీమ్ లక్ష్యంగా ఉన్న ఔషధాల ద్వారా ప్రభావితం కాదు, ఫలితంగా కణాల నిరంతర ప్రాణాంతక విస్తరణ జరుగుతుంది. K-ras జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో EGFR టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్లకు నిరోధకతను మరియు కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ రోగులలో EGFR యాంటీ-యాంటీబాడీ ఔషధాలకు నిరోధకతను అందిస్తాయి. 2008లో, నేషనల్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ నెట్‌వర్క్ (NCCN) కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ కోసం క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ గైడ్‌లైన్‌ను జారీ చేసింది, ఇది K-ras యాక్టివేట్ కావడానికి కారణమయ్యే మ్యుటేషన్ సైట్‌లు ప్రధానంగా ఎక్సాన్ 2 యొక్క కోడాన్‌లు 12 మరియు 13లలో ఉన్నాయని ఎత్తి చూపింది మరియు అధునాతన మెటాస్టాటిక్ కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులందరినీ చికిత్సకు ముందు K-ras మ్యుటేషన్ కోసం పరీక్షించవచ్చని సిఫార్సు చేసింది. అందువల్ల, K-ras జన్యు ఉత్పరివర్తనను వేగంగా మరియు ఖచ్చితంగా గుర్తించడం క్లినికల్ మందుల మార్గదర్శకంలో చాలా ముఖ్యమైనది. ఈ కిట్ మ్యుటేషన్ స్థితి యొక్క గుణాత్మక అంచనాను అందించడానికి DNAని డిటెక్షన్ నమూనాగా ఉపయోగిస్తుంది, ఇది కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ మరియు లక్ష్యంగా చేసుకున్న ఔషధాల నుండి ప్రయోజనం పొందే ఇతర కణితి రోగులను పరీక్షించడంలో వైద్యులకు సహాయపడుతుంది. కిట్ యొక్క పరీక్ష ఫలితాలు క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగుల వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సకు ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. రోగి పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు, చికిత్స ప్రతిస్పందన మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు వంటి అంశాల ఆధారంగా వైద్యులు పరీక్ష ఫలితాలపై సమగ్ర తీర్పులు ఇవ్వాలి.