KRAS 8 ఉత్పరివర్తనలు

అనేక రకాల మానవ కణితులలో KRAS జన్యువులో పాయింట్ మ్యుటేషన్లు కనుగొనబడ్డాయి, కణితులలో సుమారు 17%~25% మ్యుటేషన్ రేటు, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో 15%~30% మ్యుటేషన్ రేటు, మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ రోగులలో 20%~50% మ్యుటేషన్ రేటు ఉంటుంది. K-ras జన్యువు ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన P21 ప్రోటీన్, EGFR సిగ్నలింగ్ మార్గానికి దిగువన (డౌన్‌స్ట్రీమ్‌లో) ఉన్నందున, K-ras జన్యువులో మ్యుటేషన్ జరిగిన తర్వాత, దిగువ సిగ్నలింగ్ మార్గం ఎల్లప్పుడూ క్రియాశీలంగా ఉంటుంది మరియు EGFR పై పనిచేసే ఎగువ లక్షిత మందుల ద్వారా ప్రభావితం కాదు. దీని ఫలితంగా కణాల ప్రాణాంతక విస్తరణ నిరంతరం జరుగుతుంది. K-ras జన్యువులోని మ్యుటేషన్లు సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో EGFR టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్లకు నిరోధకతను మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ రోగులలో యాంటీ-EGFR యాంటీబాడీ మందులకు నిరోధకతను కలుగజేస్తాయి. 2008లో, నేషనల్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ నెట్‌వర్క్ (NCCN) పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ కోసం ఒక క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మార్గదర్శకాన్ని జారీ చేసింది. K-ras క్రియాశీలతకు కారణమయ్యే మ్యుటేషన్ సైట్‌లు ప్రధానంగా ఎక్సాన్ 2లోని కోడాన్ 12 మరియు 13లో ఉంటాయని ఇది సూచించింది. మరియు అధునాతన మెటాస్టాటిక్ పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులందరికీ చికిత్సకు ముందు K-ras మ్యుటేషన్ కోసం పరీక్ష చేయవచ్చని సిఫార్సు చేసింది. అందువల్ల, క్లినికల్ మందుల మార్గదర్శకత్వంలో K-ras జన్యు మ్యుటేషన్‌ను వేగంగా మరియు కచ్చితంగా గుర్తించడం చాలా ప్రాముఖ్యతను కలిగి ఉంది. ఈ కిట్, మ్యుటేషన్ స్థితి యొక్క గుణాత్మక అంచనాను అందించడానికి DNAను డిటెక్షన్ శాంపిల్‌గా ఉపయోగిస్తుంది. ఇది లక్షిత మందుల నుండి ప్రయోజనం పొందే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ మరియు ఇతర కణితి రోగులను స్క్రీనింగ్ చేయడంలో వైద్యులకు సహాయపడుతుంది. కిట్ యొక్క పరీక్ష ఫలితాలు కేవలం క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగులకు వ్యక్తిగత చికిత్స కోసం ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. రోగి పరిస్థితి, మందుల సూచనలు, చికిత్స ప్రతిస్పందన మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికల వంటి అంశాల ఆధారంగా వైద్యులు పరీక్ష ఫలితాలపై సమగ్ర నిర్ణయాలు తీసుకోవాలి.