మానవ EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యు ఉత్పరివర్తన

ఈ కిట్ మానవ నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ రోగుల నమూనాలలో 12 మ్యుటేషన్ రకాల EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యువును గుణాత్మకంగా గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది ఇన్ విట్రో. పరీక్ష ఫలితాలు క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగుల వ్యక్తిగత చికిత్సకు ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. రోగి పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు, చికిత్స ప్రతిస్పందన మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు వంటి అంశాల ఆధారంగా వైద్యులు పరీక్ష ఫలితాలపై సమగ్ర తీర్పులు ఇవ్వాలి. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా అత్యంత సాధారణ ప్రాణాంతక కణితి, మరియు 80%~85% కేసులు నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ (NSCLC). ఎచినోడెర్మ్ మైక్రోట్యూబ్యూల్-అనుబంధ ప్రోటీన్-లాంటి 4 (EML4) మరియు అనాప్లాస్టిక్ లింఫోమా కినేస్ (ALK) యొక్క జన్యు కలయిక NSCLCలో ఒక నవల లక్ష్యం, EML4 మరియు ALK వరుసగా మానవులలో P21 మరియు P23 బ్యాండ్‌లు క్రోమోజోమ్ 2పై ఉన్నాయి మరియు సుమారు 12.7 మిలియన్ బేస్ జతల ద్వారా వేరు చేయబడ్డాయి. కనీసం 20 ఫ్యూజన్ వేరియంట్లు కనుగొనబడ్డాయి, వాటిలో టేబుల్ 1 లోని 12 ఫ్యూజన్ మ్యూటెంట్లు సాధారణం, ఇక్కడ మ్యూటెంట్ 1 (E13; A20) అత్యంత సాధారణమైనది, తరువాత మ్యూటెంట్లు 3a మరియు 3b (E6; A20), వరుసగా EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యువు NSCLC ఉన్న రోగులలో 33% మరియు 29% వాటా కలిగి ఉన్నాయి. క్రిజోటినిబ్ ప్రాతినిధ్యం వహిస్తున్న ALK ఇన్హిబిటర్లు ALK జన్యు ఫ్యూజన్ ఉత్పరివర్తనాల కోసం అభివృద్ధి చేయబడిన చిన్న-అణువుల లక్ష్య మందులు. ALK టైరోసిన్ కినేస్ ప్రాంతం యొక్క కార్యకలాపాలను నిరోధించడం ద్వారా, దాని దిగువ అసాధారణ సిగ్నలింగ్ మార్గాలను నిరోధించడం ద్వారా, తద్వారా కణితి కణాల పెరుగుదలను నిరోధించడం ద్వారా, కణితులకు లక్ష్య చికిత్సను సాధించవచ్చు. EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యుటేషన్లు ఉన్న రోగులలో క్రిజోటినిబ్ 61% కంటే ఎక్కువ ప్రభావవంతమైన రేటును కలిగి ఉందని క్లినికల్ అధ్యయనాలు చూపించాయి, అయితే ఇది వైల్డ్-టైప్ రోగులపై దాదాపు ఎటువంటి ప్రభావాన్ని చూపదు. అందువల్ల, EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడం అనేది క్రిజోటినిబ్ ఔషధాల వాడకాన్ని మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఆవరణ మరియు ఆధారం.