మానవ EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యు మ్యుటేషన్

ఈ కిట్ విట్రోలో మానవ చిన్న-కాని సెల్ lung పిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగుల నమూనాలలో 12 మ్యుటేషన్ రకాల EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యువును గుణాత్మకంగా గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు. పరీక్ష ఫలితాలు క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగుల వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సకు ఏకైక ప్రాతిపదికగా ఉపయోగించకూడదు. రోగి యొక్క పరిస్థితి, drug షధ సూచనలు, చికిత్స ప్రతిస్పందన మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు వంటి అంశాల ఆధారంగా వైద్యులు పరీక్ష ఫలితాలపై సమగ్ర తీర్పులు ఇవ్వాలి. Lung పిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా అత్యంత సాధారణ ప్రాణాంతక కణితి, మరియు 80% ~ 85% కేసులు చిన్న-కాని సెల్ lung పిరితిత్తుల క్యాన్సర్ (ఎన్‌ఎస్‌సిఎల్‌సి). ఎచినోడెర్మ్ మైక్రోటూబ్యూల్-అసోసియేటెడ్ ప్రోటీన్ లాంటి 4 (EML4) మరియు అనాప్లాస్టిక్ లింఫోమా కినేస్ (ALK) యొక్క జన్యు కలయిక NSCLC, EML4 మరియు ALK లలో ఒక నవల లక్ష్యం, క్రోమోజోమ్ 2 పై మానవ ది P21 మరియు P23 బ్యాండ్లలో ఉన్నాయి మరియు సుమారు 12.7 ద్వారా వేరు చేయబడతాయి మిలియన్ బేస్ జతలు. కనీసం 20 ఫ్యూజన్ వేరియంట్లు కనుగొనబడ్డాయి, వీటిలో టేబుల్ 1 లోని 12 ఫ్యూజన్ మార్పుచెందగలవారు సాధారణం, ఇక్కడ ఉత్పరివర్తన 1 (E13; A20) సర్వసాధారణం, తరువాత మార్పుచెందగలవారు 3A మరియు 3B (E6; A20), సుమారుగా అకౌంటింగ్ EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యువు NSCLC ఉన్న రోగులలో 33% మరియు 29% మంది. క్రిజోటినిబ్ ప్రాతినిధ్యం వహిస్తున్న ALK నిరోధకాలు ALK జన్యు ఫ్యూజన్ ఉత్పరివర్తనాల కోసం అభివృద్ధి చేసిన చిన్న-అణువుల లక్ష్య మందులు. ALK టైరోసిన్ కినేస్ ప్రాంతం యొక్క కార్యాచరణను నిరోధించడం ద్వారా, దాని దిగువ అసాధారణ సిగ్నలింగ్ మార్గాలను నిరోధించడం ద్వారా, తద్వారా కణితుల కోసం లక్ష్య చికిత్సను సాధించడానికి, కణితి కణాల పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది. క్లినికల్ అధ్యయనాలు EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగులలో క్రిజోటినిబ్ 61% కంటే ఎక్కువ ప్రభావవంతమైన రేటును కలిగి ఉన్నాయని తేలింది, అయితే ఇది అడవి-రకం రోగులపై దాదాపు ప్రభావం చూపదు. అందువల్ల, క్రిజోటినిబ్ .షధాల వాడకానికి మార్గనిర్దేశం చేయడానికి EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడం ఆవరణ మరియు ఆధారం.