మానవ EML4-ALK సంలీన జన్యు ఉత్పరివర్తనం

ఈ కిట్‌ను, మానవ నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగుల నమూనాలలో EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యువు యొక్క 12 రకాల మ్యుటేషన్‌లను ఇన్ విట్రోలో గుణాత్మకంగా గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు. పరీక్ష ఫలితాలు కేవలం వైద్యపరమైన సూచన కోసం మాత్రమే మరియు రోగులకు వ్యక్తిగత చికిత్స అందించడానికి ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. వైద్యులు రోగి పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు, చికిత్సకు స్పందన మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికల వంటి అంశాల ఆధారంగా పరీక్ష ఫలితాలపై సమగ్రమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవాలి. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా అత్యంత సాధారణమైన ప్రాణాంతక కణితి, మరియు 80%~85% కేసులు నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ (NSCLC) రకానికి చెందినవి. ఎకైనోడెర్మ్ మైక్రోట్యూబ్యూల్-అసోసియేటెడ్ ప్రోటీన్-లైక్ 4 (EML4) మరియు అనాప్లాస్టిక్ లింఫోమా కైనేస్ (ALK) జన్యువుల కలయిక NSCLCలో ఒక కొత్త లక్ష్యం. EML4 మరియు ALK వరుసగా మానవ క్రోమోజోమ్ 2లోని P21 మరియు P23 బ్యాండ్‌లలో ఉంటాయి మరియు సుమారుగా 12.7 మిలియన్ బేస్ పెయిర్‌ల దూరంలో వేరు చేయబడి ఉంటాయి. కనీసం 20 ఫ్యూజన్ వేరియంట్లు కనుగొనబడ్డాయి, వాటిలో పట్టిక 1లోని 12 ఫ్యూజన్ మ్యూటెంట్లు సాధారణమైనవి. వీటిలో మ్యూటెంట్ 1 (E13; A20) అత్యంత సాధారణమైనది, దీని తర్వాత మ్యూటెంట్లు 3a మరియు 3b (E6; A20) ఉన్నాయి. ఇవి EML4-ALK ఫ్యూజన్ జన్యు NSCLC ఉన్న రోగులలో వరుసగా సుమారు 33% మరియు 29% మందిలో కనిపిస్తాయి. క్రిజోటినిబ్ వంటి ALK ఇన్హిబిటర్లు అనేవి ALK జన్యు ఫ్యూజన్ మ్యూటేషన్ల కోసం అభివృద్ధి చేయబడిన చిన్న-అణువుల టార్గెటెడ్ మందులు. ఇవి ALK టైరోసిన్ కైనేస్ ప్రాంతం యొక్క కార్యాచరణను నిరోధించడం, దాని దిగువన ఉన్న అసాధారణ సిగ్నలింగ్ మార్గాలను అడ్డుకోవడం ద్వారా కణితి కణాల పెరుగుదలను నిరోధించి, కణితులకు టార్గెటెడ్ థెరపీని అందిస్తాయి. క్లినికల్ అధ్యయనాలు EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యూటేషన్లు ఉన్న రోగులలో క్రిజోటినిబ్ 61% కంటే ఎక్కువ ప్రభావవంతమైన రేటును కలిగి ఉందని, అయితే వైల్డ్-టైప్ రోగులపై దీని ప్రభావం దాదాపు ఏమీ లేదని చూపించాయి. అందువల్ల, క్రిజోటినిబ్ ఔషధాల వినియోగానికి మార్గనిర్దేశం చేయడానికి EML4-ALK ఫ్యూజన్ మ్యుటేషన్‌ను గుర్తించడమే ప్రాథమిక ఆధారం.