మానవ EGFR జన్యువు 29 ఉత్పరివర్తనలు

ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్యాన్సర్ మరణాలకు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రధాన కారణంగా మారింది, ఇది మానవ ఆరోగ్యానికి తీవ్రమైన ముప్పును కలిగిస్తోంది. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో సుమారు 80% మందికి నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ ఉంటుంది. ప్రస్తుతం, నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ చికిత్సకు EGFR అత్యంత ముఖ్యమైన మాలిక్యులర్ టార్గెట్‌గా ఉంది. EGFR యొక్క ఫాస్ఫోరైలేషన్ కణితి కణాల పెరుగుదల, భేదనం, వ్యాప్తి, మెటాస్టాసిస్, యాంటీ-అపోప్టోసిస్‌ను ప్రోత్సహించగలదు మరియు కణితి యాంజియోజెనిసిస్‌ను కూడా ప్రేరేపించగలదు. EGFR టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (TKI), EGFR ఆటోఫాస్ఫోరైలేషన్‌ను నిరోధించడం ద్వారా EGFR సిగ్నలింగ్ మార్గాన్ని అడ్డుకోగలవు. తద్వారా కణితి కణాల విస్తరణ మరియు భేదనాన్ని నిరోధించడం, కణితి కణాల అపోప్టోసిస్‌ను ప్రోత్సహించడం, కణితి యాంజియోజెనిసిస్‌ను తగ్గించడం మొదలైనవి చేసి, కణితిని లక్ష్యంగా చేసుకున్న చికిత్సను సాధించగలవు. అనేక అధ్యయనాలు EGFR-TKI యొక్క చికిత్సా సామర్థ్యం EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన స్థితితో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉందని మరియు EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన కలిగిన కణితి కణాల పెరుగుదలను ప్రత్యేకంగా నిరోధించగలదని చూపించాయి. EGFR జన్యువు క్రోమోజోమ్ 7 (7p12) యొక్క చిన్న భుజంపై ఉంటుంది, దీని పూర్తి పొడవు 200Kb మరియు ఇది 28 ఎక్సాన్‌లను కలిగి ఉంటుంది. ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రాంతం ప్రధానంగా ఎక్సాన్ 18 నుండి 21 వరకు ఉంటుంది, ఎక్సాన్ 19లోని కోడాన్ 746 నుండి 753 వరకు ఉన్న తొలగింపు ఉత్పరివర్తనం సుమారు 45% ఉంటుంది మరియు ఎక్సాన్ 21లోని L858R ఉత్పరివర్తనం సుమారు 40% నుండి 45% వరకు ఉంటుంది. నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం NCCN మార్గదర్శకాలు, EGFR-TKI ఇవ్వడానికి ముందు EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన పరీక్ష అవసరమని స్పష్టంగా పేర్కొన్నాయి. ఈ టెస్ట్ కిట్, ఎపిడెర్మల్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్ (EGFR-TKI) మందుల వాడకానికి మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మరియు నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులకు వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యానికి ఆధారాన్ని అందించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. ఈ కిట్ నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో EGFR జన్యువులోని సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది. పరీక్ష ఫలితాలు కేవలం వైద్యపరమైన సూచన కోసం మాత్రమే మరియు రోగులకు వ్యక్తిగత చికిత్స కోసం ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. వైద్యులు రోగి పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు, చికిత్స, ప్రతిచర్య మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు మరియు ఇతర అంశాలను పరిగణనలోకి తీసుకుని పరీక్ష ఫలితాలను సమగ్రంగా నిర్ధారించాలి.