మానవ EGFR జన్యువు 29 ఉత్పరివర్తనలు

ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్యాన్సర్ మరణాలకు ప్రధాన కారణం, ఇది మానవ ఆరోగ్యాన్ని తీవ్రంగా బెదిరిస్తుంది.ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో 80% మందికి నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉంది.EGFR ప్రస్తుతం నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ చికిత్సకు అత్యంత ముఖ్యమైన పరమాణు లక్ష్యం.EGFR యొక్క ఫాస్ఫోరైలేషన్ కణితి కణాల పెరుగుదల, భేదం, దండయాత్ర, మెటాస్టాసిస్, యాంటీ-అపోప్టోసిస్ మరియు కణితి ఆంజియోజెనిసిస్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది.EGFR టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (TKI) EGFR ఆటోఫాస్ఫోరైలేషన్‌ను నిరోధించడం ద్వారా EGFR సిగ్నలింగ్ మార్గాన్ని నిరోధించవచ్చు, తద్వారా కణితి కణాల విస్తరణ మరియు భేదాన్ని నిరోధించడం, ట్యూమర్ సెల్ అపోప్టోసిస్‌ను ప్రోత్సహించడం, కణితి ఆంజియోజెనిసిస్‌ను తగ్గించడం మొదలైనవి.EGFR-TKI యొక్క చికిత్సా సామర్థ్యం EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన స్థితికి దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉందని మరియు EGFR జన్యు పరివర్తనతో కణితి కణాల పెరుగుదలను ప్రత్యేకంగా నిరోధించగలదని పెద్ద సంఖ్యలో అధ్యయనాలు చూపించాయి.EGFR జన్యువు క్రోమోజోమ్ 7 (7p12) యొక్క చిన్న చేయిపై ఉంది, ఇది 200Kb పూర్తి పొడవు మరియు 28 ఎక్సోన్‌లను కలిగి ఉంటుంది.పరివర్తన చెందిన ప్రాంతం ప్రధానంగా ఎక్సోన్‌లు 18 నుండి 21 వరకు ఉంటుంది, ఎక్సాన్ 19లో కోడన్‌లు 746 నుండి 753 తొలగింపు మ్యుటేషన్ సుమారు 45% మరియు ఎక్సాన్ 21లో L858R మ్యుటేషన్ 40% నుండి 45% వరకు ఉంటుంది.నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం NCCN మార్గదర్శకాలు EGFR-TKI పరిపాలనకు ముందు EGFR జన్యు పరివర్తన పరీక్ష అవసరమని స్పష్టంగా పేర్కొంది.ఈ టెస్ట్ కిట్ ఎపిడెర్మల్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్ (EGFR-TKI) ఔషధాల నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మరియు నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులకు వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధానికి ఆధారాన్ని అందించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.ఈ కిట్ నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో EGFR జన్యువులోని సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది.పరీక్ష ఫలితాలు క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగులకు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సకు ఏకైక ప్రాతిపదికగా ఉపయోగించరాదు.వైద్యులు రోగి యొక్క పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు మరియు చికిత్సను పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి ప్రతిచర్య మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు మరియు ఇతర కారకాలు పరీక్ష ఫలితాలను సమగ్రంగా నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించబడతాయి.