మానవ EGFR జన్యువు 29 ఉత్పరివర్తనలు

ప్రపంచవ్యాప్తంగా క్యాన్సర్ మరణాలకు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రధాన కారణంగా మారింది, ఇది మానవ ఆరోగ్యానికి తీవ్ర ముప్పు కలిగిస్తుంది. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ రోగులలో దాదాపు 80% మంది నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌కు గురవుతున్నారు. EGFR ప్రస్తుతం నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ చికిత్సకు అత్యంత ముఖ్యమైన పరమాణు లక్ష్యం. EGFR యొక్క ఫాస్ఫోరైలేషన్ కణితి కణాల పెరుగుదల, భేదం, దండయాత్ర, మెటాస్టాసిస్, యాంటీ-అపోప్టోసిస్‌ను ప్రోత్సహించగలదు మరియు కణితి యాంజియోజెనిసిస్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది. EGFR టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్లు (TKI) EGFR ఆటోఫాస్ఫోరైలేషన్‌ను నిరోధించడం ద్వారా EGFR సిగ్నలింగ్ మార్గాన్ని నిరోధించగలవు, తద్వారా కణితి కణాల విస్తరణ మరియు భేదాన్ని నిరోధిస్తుంది, కణితి కణ అపోప్టోసిస్‌ను ప్రోత్సహిస్తుంది, కణితి యాంజియోజెనిసిస్‌ను తగ్గిస్తుంది, తద్వారా కణితి లక్ష్య చికిత్సను సాధించవచ్చు. EGFR-TKI యొక్క చికిత్సా సామర్థ్యం EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన స్థితికి దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉందని మరియు EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తనంతో కణితి కణాల పెరుగుదలను ప్రత్యేకంగా నిరోధించగలదని పెద్ద సంఖ్యలో అధ్యయనాలు చూపించాయి. EGFR జన్యువు క్రోమోజోమ్ 7 (7p12) యొక్క చిన్న చేయిపై ఉంది, పూర్తి పొడవు 200Kb మరియు 28 ఎక్సోన్‌లను కలిగి ఉంటుంది. పరివర్తన చెందిన ప్రాంతం ప్రధానంగా ఎక్సాన్లు 18 నుండి 21 వరకు ఉంటుంది, ఎక్సాన్ 19 పై కోడాన్లు 746 నుండి 753 తొలగింపు మ్యుటేషన్ దాదాపు 45% ఉంటుంది మరియు ఎక్సాన్ 21 పై L858R మ్యుటేషన్ దాదాపు 40% నుండి 45% వరకు ఉంటుంది. నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం NCCN మార్గదర్శకాలు EGFR-TKI పరిపాలనకు ముందు EGFR జన్యు ఉత్పరివర్తన పరీక్ష అవసరమని స్పష్టంగా పేర్కొంది. ఈ పరీక్ష కిట్ ఎపిడెర్మల్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్ (EGFR-TKI) ఔషధాల నిర్వహణకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి మరియు నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులకు వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం కోసం ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. ఈ కిట్ నాన్-స్మాల్ సెల్ లంగ్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులలో EGFR జన్యువులోని సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది. పరీక్ష ఫలితాలు క్లినికల్ రిఫరెన్స్ కోసం మాత్రమే మరియు రోగుల వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సకు ఏకైక ఆధారంగా ఉపయోగించకూడదు. వైద్యులు రోగి పరిస్థితి, ఔషధ సూచనలు మరియు చికిత్సను పరిగణించాలి ప్రతిచర్య మరియు ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్ష సూచికలు మరియు ఇతర అంశాలు పరీక్ష ఫలితాలను సమగ్రంగా నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించబడతాయి.