మానవ BCR-ABL ఫ్యూజన్ జన్యు మ్యుటేషన్

దీర్ఘకాలిక మైలోజెనస్లేకేమియా (సిఎంఎల్) అనేది హేమాటోపోయిటిక్ మూలకణాల యొక్క ప్రాణాంతక క్లోనల్ వ్యాధి. 95% కంటే ఎక్కువ CML రోగులు ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ (పిహెచ్) ను వారి రక్త కణాలలో తీసుకువెళతారు. CML యొక్క ప్రధాన వ్యాధికారక ఉత్పత్తి ఈ క్రింది విధంగా ఉంది: క్రోమోజోమ్ 9 (9q34) మరియు బ్రేక్ పాయింట్ క్లస్టర్ ప్రాంతం (అబెల్సన్ మురిన్ లుకేమియా వైరల్ ఆంకోజీన్ హోమోలాగ్ 1) మరియు బ్రేక్ పాయింట్ క్లస్టర్ ప్రాంతం (అబెల్సన్ మురిన్ లుకేమియా వైరల్ ఆంకోజీన్ హోమోలాగ్ 1) మధ్య ABL-ABL ఫ్యూజన్ జన్యువు ఏర్పడుతుంది (బ్రేక్ పాయింట్ క్లస్టర్ ప్రాంతం (అబెల్సన్ మురిన్ లుకేమియా వైరల్ ఆంకోజీన్ హోమోలాగ్ 1) BCR) క్రోమోజోమ్ 22 (22Q11) యొక్క పొడవైన చేతిలో జన్యువు; ఈ జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన ఫ్యూజన్ ప్రోటీన్ టైరోసిన్ కినేస్ (టికె) కార్యాచరణను కలిగి ఉంది మరియు సెల్ విభజనను ప్రోత్సహించడానికి మరియు సెల్ అపోప్టోసిస్‌ను నిరోధించడానికి దాని దిగువ సిగ్నలింగ్ మార్గాలను (RAS, PI3K, మరియు JAK/STAT వంటివి) సక్రియం చేస్తుంది CML సంభవించడం. BCR-ABL CML యొక్క ముఖ్యమైన విశ్లేషణ సూచికలలో ఒకటి. దాని ట్రాన్స్క్రిప్ట్ స్థాయి యొక్క డైనమిక్ మార్పు లుకేమియా యొక్క రోగనిర్ధారణ తీర్పుకు నమ్మదగిన సూచిక మరియు చికిత్స తర్వాత లుకేమియా యొక్క పునరావృతాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.