హ్యూమన్ BCR-ABL ఫ్యూజన్ జీన్ మ్యుటేషన్

క్రానిక్ మైలోజెనస్ లుకేమియా (CML) అనేది హెమటోపోయిటిక్ మూలకణాల యొక్క ప్రాణాంతక క్లోనల్ వ్యాధి.95% కంటే ఎక్కువ CML రోగులు వారి రక్త కణాలలో ఫిలడెల్ఫియా క్రోమోజోమ్ (Ph)ని కలిగి ఉంటారు.CML యొక్క ప్రధాన పాథోజెనిసిస్ క్రింది విధంగా ఉంది: క్రోమోజోమ్ 9 (9q34) మరియు బ్రేక్‌పాయింట్ క్లస్టర్ రీజియన్ (9q34) యొక్క పొడవాటి చేయిపై abl ప్రోటో-ఆంకోజీన్ (అబెల్సన్ మురిన్ లుకేమియా వైరల్ ఆంకోజీన్ హోమోలాగ్ 1) మధ్య మార్పిడి ద్వారా BCR-ABL ఫ్యూజన్ జన్యువు ఏర్పడుతుంది. BCR) క్రోమోజోమ్ 22 (22q11) యొక్క పొడవాటి చేయిపై జన్యువు;ఈ జన్యువు ద్వారా ఎన్కోడ్ చేయబడిన ఫ్యూజన్ ప్రోటీన్ టైరోసిన్ కినేస్ (TK) కార్యాచరణను కలిగి ఉంటుంది మరియు కణ విభజనను ప్రోత్సహించడానికి మరియు సెల్ అపోప్టోసిస్‌ను నిరోధించడానికి దాని దిగువ సిగ్నలింగ్ మార్గాలను (RAS, PI3K మరియు JAK/STAT వంటివి) సక్రియం చేస్తుంది, కణాలను ప్రాణాంతకంగా వృద్ధి చేస్తుంది మరియు తద్వారా CML సంభవించడం.CML యొక్క ముఖ్యమైన రోగనిర్ధారణ సూచికలలో BCR-ABL ఒకటి.దాని ట్రాన్స్క్రిప్ట్ స్థాయి యొక్క డైనమిక్ మార్పు లుకేమియా యొక్క రోగనిర్ధారణ తీర్పుకు నమ్మదగిన సూచిక మరియు చికిత్స తర్వాత లుకేమియా యొక్క పునరావృతతను అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు.